Han lever med en obotlig sjukdom

Annons

– Jag fick en lite annorlunda och förmodligen jävligare 40-årskris än de flesta andra, säger Marko Huttunen som ett halvår innan jubileumsdagen diagnostiserats med den ytterst sällsynta Fabrys sjukdom.

I hela Sverige finns det endast cirka 90 personer med Fabrys sjukdom. Marko Huttunen från Landskrona är en av de drabbade. Då sjukdomen är svårdiagnostiserad finns det troligen betydligt fler som går och bär på den. Ju tidigare den upptäcks desto drägligare kan tillvaron bli för den sjuke. 

– Det är viktigt att komma under vård så snabbt som möjligt. Det handlar om att bli fri från smärta och att undvika allvarlig sjukdom längre fram i livet, säger Marko Huttunen.

Obehandlad kan sjukdomen skapa kritiska tillstånd i form av försämrad njurfunktion, hjärtproblem och stroke.

För Marko Huttunens del upptäcktes det sent. Väldigt sent. Inte ens 41 år fyllda har hans njurar pajat. Varannan dag styr han därför bilen till njurmottagningen vid Lunds universitetssjukhus för att rena kroppen genom att låta blodet passerar ett filter i en dialysmaskin. Trots att han själv knappt hunnit vänja sig vid tanken så har han redan hunnit göra över 75 dialyser. 

Landskrona Direkt följer med honom i bilen till Lund, för att prata om sjukdomen, om njursvikten och förhoppningarna kring en transplantation och framtidsplanerna och drömmen om att en dag bilda familj. Vi hinner knappt passera bensinmackarna vid Österleden förrän Marko Huttunen högljutt dundrar dagens första politiska uttalande.

– Tjugo och tio! Är det klokt det? Rena rama Jimmie-priserna på bensinen, utbrister han som älskar att prata politik och gärna svingar vilt åt både höger och vänster. Det är dock inte politik dagen ska ägnas åt.

På radion skvalar något oväntat RIX FM och programledaren Laila Bagge drar ett skämt.

– Du vet väl att hon är från Lödde och gick på Tolvåkerskolan, informerar Marko Huttunen och visar prov på sin breda allmänbildning.

Väl framme på sjukhusområdet i Lund parkerar vi bilen strax intill Dialysmottagningen.

– Det gäller att komma tidigt så att man får en P-plats, säger han samtidigt som han med mobilen betalar dagens 100-lapp till Region Skåne som äger parkeringsytan. Eftersom det ska till en dialys i stort sett varannan dag så är det en avsevärd summa som han lägger på parkeringsavgifter varje månad.

– Sånt är livet, säger han utan att brusa upp för den sakens skull. Mer engagerad är han i utformningen av ytorna runt mottagningen som han menar kunnat svälja betydligt fler p-platser.
– Jag har skrivit till politiker i regionen och föreslagit förändringar.

De första dryga 70 dialyserna Marko Huttunen genomgått har till övervägande del varit på mottagningen på första våningen. Han berättar uppskattande om personalen och sina medpatienter. Han vill absolut att vi ska gå in och hälsa.  Sagt och gjort. Den senaste veckan har han dock varit uppskickad på andra våningen där mottagningen för hemdialys finns.

– De säger att de är på grund av personalbrist.  Det är klart att jag genomskådat det. Det sägs att jag som patient skulle må bättre, om jag gjorde mer själv och rent av hade en maskin i hemmet.

Kontoret bredvid dialysmaskinen
Vi möts av dialyssjuksköterskan Margareta. Erfarenheten och ödmjukheten fullkomligt översköljer oss.  Marko Huttunen låter sig inte smickras.

– Jag är inte där just nu. Jag vill inte koppla in mig själv och sticka mig med nålarna. Jag vill inte rengöra maskinen. Jag vill egentligen inte ens vara här, säger han som samtidigt har all förståelse för personalens övertalningsförsök.

– Jag vill bara vara trygg med att det fungerar, säger han och placerar snusdosan och laptopen på ett bord sidan om sängen.

– Jag arbetar heltid. Detta är mitt förmiddagskontor måndagar, onsdagar och fredagar, säger han.

Från det att vi anländer klockan 7.30 går det en timme innan Marko Huttunen är fastnaglad med slangar i maskinen och dagens dialys kan ta sin början. Under tiden berättar han om den AV-fistel som opererats i hans vänsterarm.  En bit av en artär och en ven har kopplats samman. Artären gör att blodflödet ökar i venen.

Trubbiga nålar
Margareta frågar om han brukar ha trubbiga eller vassa nålar i de upparbetade stickkanalerna i armen.  Det är när dessa visas upp för Landskrona Direkts utsände som golvet svajar en aning. Det är rejäla och långa nålar han utsätts för varannan dag. Men varför namnet trubbig nål?

– Precis som det låter så är spetsen på nålen antingen vass eller rundad och trubbig, säger hon och låter Landskrona Direkts utsände göra närstudier av nålarna.

– Risken för komplikationer ökar vid användning av vassa jämfört med trubbiga nålar.

Det visar sig tyvärr att armen och fisteln vid just detta tillfälle inte är mottaglig för den trubbiga varianten.  Det är först när den vassa nålen sticks in i överarmen på honom som förberedelserna kan avslutas, pumpen startas och blodet kan ge sig på upptäcktsfärd ut ur hans kropp och genom dialysmaskinen och det som patienten från Landskrona valt att kalla ”polkagrisfiltret”. En del läkemedel ges nu direkt i blodet. Sjuksköterskan har då även hunnit ställa in hur mycket vätska som ska tas bort från kroppen och satt behandlingstiden till fyra timmar.

Svettas inte
Marko Huttunen berättar om hur han simmar varje dag han inte tar dialys. Han förklarar att sjukdomen gör att han inte svettas och att han misstänker att det kan driva upp vätskeansamlingarna i kroppen.

– Det finns så lite forskning på Fabrys men de gånger jag inte simmat har jag faktiskt vägt in något lättare. Det skapar också problem om de drar förmycket vätska ur min kropp. Då blir jag yr, får blodtrycksfall och måste vila.

Ännu ingen behandling som botar Fabrys sjukdom
Vi övergår till att prata om Fabrys sjukdom som är orsaken till hans njursvikt.

I Norge har man uppskattat att det finns runt 1 500 personer som bär på sjukdomen men att blott 100 har diagnostiserats. Mörkertalen i Sverige torde vara desamma.

– Det är allvarligt. Om jag förstått det rätt så är det männen som har mer synliga symptom. Odiagnostiserade lever många inte heller längre än till 40-årsdagen. Jag är glad att jag åtminstone passerade det strecket.

Det var på hösten 2020 som Marko Huttunen drabbades av njursvikt. Han var då 38 år gammal och det var först därefter som läkarna i Lund lade pussel och kunde ta hjälp av en specialist vid Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg för att diagnostisera honom.

– Så här i efterhand sett så har jag haft flera av symptomen som är typiska för Fabrys. Men när man kommer med dem, en och en, så viftas det nästintill bort. Det är svårt att se helhetsbilden. Jag började få utslag och det sa man att det ”bara” var värmeslag. Andra symptom är smärtor i händer, armar och ben. Som barn hade jag inte detta men det finns barn som jag hört som får brännande smärta i händer och fingrar. Bland annat hade en morbror till mig just detta när han var liten.

Ett annat symptom är ingen eller mycket lite svettningar.
– Jag har nog aldrig svettats vad jag kan minnas. Det spelar ingen roll om jag badar bastu eller tränar.  När jag som barn fick feber så hade jag väldigt, väldigt hög feber. Jag svettades ju inte, så kylsystemet var redan då satt ur funktion.  Jag var väldigt besvärad och medtagen när jag fick feber, säger han och berättar om en semester i Florida när han var tio år gammal.

– Vi hade sprungit runt på Disney World en hel dag i värmen.  Då hände något i kroppen på mig. Jag blev överhettad. Jag minns hur jag skrek och grät och hur otroligt jobbigt det var. I Sverige har vi inte den värmen, så här har jag inte haft  de besvären. På så vis har jag kommit hyfsat lindrigt undan under min barn- och ungdomstid. Värre hade det säkert varit om jag växt upp i exempelvis Brasilien där min mor är ifrån, funderar han.

Skällde sig till en diagnos
Att man till slut kunde fastställa diagnosen föranledes av att Marko Huttunen blev upprörd och kände att man inte tog hans olika symptom på allvar.

– Vid ett tillfälle skällde jag och menade att det måste finnas ett samband. Jag hade då väldigt svullna underben, jag svettades inte och hade problem med njurarna. Då var det som en klocka ringde hos läkaren. Då började hon gräva och jag fick en fråga om det fanns Fabrys sjukdom i släkten. ”Inte en susning, inget jag känner till”, svarade jag.

Efter en del förfrågningar i släkten visade det sig finnas fler som drabbats av njursvikt. Genom en DNA-analys kunde sedan diagnosen bekräftas.

– Det föll sedan på min lott att ringa runt till alla släktingar som kunde vara drabbade och informera om sjukdomen. Utan att gå in på fikonspråk så kan man enkelt säga att det är ett enzym som saknas. Det enzymet skapas naturligt i kroppen hos friska människor och det bryter ner ämnen som inte ska vara där. Om man saknar enzymet så ansamlas dessa ämnen i kroppen istället och till slut så angriper det i huvudsak njurar, hjärta och eller hjärnan.

Barn får smärtor
Sjukdomen visar sig oftast i tidig skolålder med episoder av smärta i händerna och fötterna, nedsatt förmåga att svettas, hudförändringar och ögonförändringar.

– Man kan också ha problem med magen. Det hade jag själv i tonåren och framåt. Länge trodde vi att det var laktosintolerans inte minst för att jag är halvfinsk. Jag har även haft ögonmigrän. Smärtorna kom för mig, först häromåret. Armarna domnade samtidigt som det strömmade ut en djävulsk smärta och händerna känns som att de brinner.  Smärtan försvann gudskelov i samband med att jag fick min diagnos och att man satte in en enzymbehandling.

– Det är otroligt viktigt att sjukdomen upptäcks i tid så att den drabbade kan få behandling i tid och kunna leva ett drägligt liv. Själv har jag trott att jag var frisk fram till bara för något år sedan. Men det var något fel på DNA-stegen. Det är inget jag kan göra något åt.

Många ville donera en njure
Vi pratar om vad en donerad njure kan göra för honom. En ny njure kan man få från en levande person eller från en person som nyligen dött. Han berättar hur han via olika upprop på Facebook lyckades få en handfull personer att sträcka upp handen i luften och förklara sig villiga att skänka en av sina friska njurar till honom.

– Men se där fick jag tji.  Den som vill donera utreds noggrant och tydligen så ansåg man att de som ville donera en njure till mig inte stod i den nära relation som krävs. I stället skulle dessa njurar hamna hos någon i kölistan till en njurtransplantation. Organbristen blir uppenbar för en när man hamnar i min situation. Och jag är fortfarande i behov av en njure.

Här kommer syster Margareta påpassligt in i rummet igen och är väldigt rak på sak.
– Står du på TP-listan?, undrar hon och Marko Huttunen skruvar lite på sig.
– Alltså, jag vet inte riktigt. Jag har blivit utred för en transplantation och det ligger i Malmö nu.

Blodet fortsätter att pulsera i slangarna. En sköterska kollar blodflödet, tar ånyo ett nytt blodtryck, en annan serverar oss frukost. Marko Huttunen svarar på några jobbmejl. Tiden sackar långsamt fram. Marko Huttunen berättar att han är singel men gärna hade haft en familj.
– Skulle jag bli far så blir det till en pojke. Så är det beskaffat med denna sjukdom. Man erbjuds medicinsk hjälp för detta. Det är nämligen så att män inte kan föra över sjukdomen till söner utan enbart till döttrar.

Det är många tankar som far genom huvudet på en där på hemdialysavdelningen. Blicken hamnar på en något gulnad affisch. Det är säkert uppemot 25 år sedan bilderna togs. Det är något välbekant. Familjen är från Landskrona. Mannen som får hemdialys lever än. Han är njurtransplanterad. Det gör inte hans fru. Cancern tog henne.
– Det gäller att ta vara på livet. Man vet aldrig vad som väntar runt hörnet, säger Marko Huttunen.

Läs mer: Socialstyrelsens sida om sjukdomen